معلومات

الاستشارة الوراثية: دليل للآباء والأمهات

الاستشارة الوراثية: دليل للآباء والأمهات

ما هي الاستشارة الوراثية؟

الاستشارة الوراثية هي عملية الحصول على معلومات من محترفين مؤهلين حول الحالة الوراثية أو الحالات التي تؤثر على أسرتك.

إذا كانت لديك حالة وراثية في عائلتك ، فيمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على معرفة:

  • كيف يمكن أن تقدم الحالة
  • كيف يمكن أن تتغير حياة عائلتك بسبب الحالة
  • ما مدى احتمالية إصابة أفراد الأسرة الآخرين بهذه الحالة
  • كيف يمكنك إدارة الحالة في عائلتك.

غالبًا ما يحصل الناس على الاستشارة الوراثية قبل أو في نفس الوقت الذي يحصلون فيه على الاختبار الجيني الاختبارات الجينية هي اختبارات طبية للأشخاص الذين لديهم أعراض أو تاريخ عائلي لحالة وراثية. يمكن للاختبار الوراثي أن يخبرك بمدى احتمال أن تنقل حالة وراثية إلى طفل.

ما هي الحالة الوراثية؟

الحالة الوراثية هي حالة تسببها التغيرات في الجينات. التغيير أو الخطأ في جين واحد فقط يمكن أن يسبب حالة طبية خطيرة أو إعاقة. في بعض الأحيان ينقل أحد الوالدين أو كلاهما جينات متغيرة أو غير طبيعية إلى أطفالهم. في بعض الأحيان تحدث تغيرات في جينات الطفل عند الحمل أو أثناءه.

أهداف الاستشارة الوراثية

إذا كان لديك طفل يعاني من مرض وراثي ، يمكن أن يساعدك الاستشارة الوراثية وعائلتك في فهم التشخيص والتكيف معه.

قد تحتاج إلى استشارة وراثية حتى تتمكن من:

  • فهم الحقائق الطبية حول حالة طفلك - بما في ذلك التشخيص والسبب المحتمل للحالة وخيارات إدارته
  • فهم ما إذا كنت أنت أو والدك الآخر لطفلك مررت التغييرات الجينية على طفلك
  • تعرّف على المزيد حول ماهية الخطر وكيفية التعامل معه إذا كان لديك المزيد من الأطفال
  • خطة واقعية للمستقبل
  • اضبط بأكثر الطرق إيجابية للحالة أو لخطر الحالة لدى فرد آخر من أفراد الأسرة.

يسعى بعض الأشخاص أيضًا للحصول على المشورة لتأكيد ما تعلموه عبر الإنترنت. يريد الآخرون المساعدة في التفكير في القرارات التي يحتاجون إليها ، أو دعم القرارات التي اتخذوها بالفعل.

يجد كثير من الناس أن الاستشارة الوراثية هي مفيدة جدا وغنية بالمعلومات.

متى يجب طلب الاستشارة الوراثية

يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية عندما:

  • يبدو أن هناك حالة مرضية في الأسرة وهناك قلق من أن أنت أو أطفالك قد يصابون بها
  • يعاني الطفل في الأسرة من مشكلة خطيرة تؤثر على النمو أو النمو أو الصحة ، وربما ترتبط بأسباب وراثية
  • شخصان يرتبطان ارتباطًا وثيقًا يفكران في إنجاب طفل معًا
  • اكتشف اختبار ما قبل الولادة وجود خلل في الجنين أو خطر حدوث خلل في الجنين
  • هناك قلق بشأن التعرض لبعض العوامل الكيميائية أو البيئية خلال فترة الحمل والتي قد تسبب تشوهات خلقية.

قد تتم إحالتك أيضًا للاستشارة الوراثية كجزء من التشخيص أو لإدارة الحالة الوراثية.

التحضير للاستشارات الوراثية

قبل أن تذهب إلى جلسة المشورة الوراثية ، إنها فكرة جيدة أن اكتشف قدر استطاعتك عن التاريخ الطبي لعائلتك، لأنه سيُطلب منك إعطاء المستشار معلومات مفصلة.

هذا قد يشمل:

  • علاقتك بكل فرد من أفراد الأسرة ، بما في ذلك ما إذا كان أفراد الأسرة قد تم تبنيهم أو أنصاف أقاربهم
  • أي حالات صحية كبيرة تؤثر على كل فرد من أفراد الأسرة وأي تاريخ حمل ذي صلة مثل الإجهاض
  • عمر ظهور كل حالة
  • سبب وسن وفاة أفراد الأسرة (إذا كان ذلك مناسبًا).
من المحتمل أن يكون لديك العديد من الأسئلة - على سبيل المثال ، حول الحالة الوراثية التي تؤثر على عائلتك ، أو عملية الاختبار أو التشخيص وما إلى ذلك. إنها لفكرة جيدة أن تدون أسئلتك قبل جلسات الاستشارة حتى لا تنسَ أن تسأل.

ما يمكن توقعه في جلسة المشورة الوراثية

خلال جلسة المشورة الوراثية، سوف تتحدث إلى مستشار الوراثية. المستشار قد:

  • اسأل عن تاريخ عائلتك
  • إجراء أو تأكيد التشخيص ، أو نعلمك أنه لا يوجد أي حالة جينية
  • احرص على إصابة أفراد الأسرة الآخرين بالحالة التي تشعر بالقلق حيالها
  • تحدث عن كيفية تأثير الحالة على طفلك ، وكيف يمكنك التعامل مع هذا
  • نرسل لك إلى وكالات الدعم أو المهنيين الطبيين الآخرين
  • تعطيك معلومات شفهية وخطية عن الحالة.

قد يقوم المستشار أيضًا بتنظيم مزيد من الاختبارات إذا كنت في حاجة إليها.

بعد جلسة المشورة، يجب أن تتوقع أن:

  • معرفة المزيد عن الحالة و / أو الاختبارات الجينية التي تهمك
  • أشعر بالدعم لأن المستشار قد استمع إليك وفهم مخاوفك وشجعك
  • لقد فكرت في كيفية التعامل مع الموقف كأسرة واحدة - تم تصميم جلسات لمساعدة الأسرة بأكملها
  • لديك المعلومات والدعم الذي تحتاجه لاتخاذ قراراتك الخاصة بشأن الحالات الوراثية و / أو العلاجات
  • تعرف إلى أين تذهب للحصول على المعلومات ودعم اتخاذ القرارات والمضاعفات والارتدادات العاطفية والهبوطية في المستقبل.

متابعة بعد جلسة المشورة

المستشارين الوراثية لا يتخذون القرارات لك. دورهم هو تزويدك بالمعلومات ذات الصلة والدقيقة ، ومساعدتك في التفكير في الخيارات ، ودعمك عند اتخاذ القرارات.

قد تشمل هذه القرارات:

  • ما إذا كان يجب إجراء الاختبارات الجينية
  • من الذي سيحكي عن نتائج الاختبار
  • ما إذا كنت تريد العلاج الطبي (إن وجد)
  • كيف ستعيش حياتك رداً على نتائج الاختبار
  • كم الدعم الذي ستحتاجه.

خدمات الاستشارة الوراثية والدعم

مركز تعليم الوراثة
لدى المركز قائمة شاملة بخدمات الاستشارة الوراثية في جميع أنحاء أستراليا. يمكنك العثور على خدمتك المحلية عن طريق الاتصال بالمركز:

مستشفى رويال نورث شور مركز صحة المجتمع
المستوى 5 ، 2C هربرت ستريت
سانت ليوناردز نيو ساوث ويلز 2065
هاتف: (02) 9462 9599
البريد الإلكتروني: [email protected]

التحالف الوراثي استراليا
يمكن أن يوفر لك Genetic Alliance Australia ، سابقًا رابطة الدعم الوراثي لأستراليا ، المعلومات والدعم بعد تشخيص الحالة الوراثية في عائلتك. الاتصال الوراثية التحالف أستراليا:

معهد غارفان للبحوث الطبية L6
384 شارع فيكتوريا
دارلينغ هيرست نيو ساوث ويلز 2010
هاتف: (02) 9295 8359
البريد الإلكتروني: [email protected]
شبكة الدعم الجيني في فيكتوريا
يمكن لشبكة الدعم الجيني في فيكتوريا مساعدتك في الاتصال بالعديد من مجموعات الدعم في جميع أنحاء أستراليا. الاتصال بالشبكة:

معهد مردوخ لأبحاث الأطفال
مستشفى الأطفال الملكي
طريق فليمنجتون
باركفيل VIC 3052
هاتف: (03) 8341 6315
البريد الإلكتروني: [email protected]
شبكة الأمراض الوراثية والنادرة (GaRDN)
يمكن أن يوفر لك GaRDN المعلومات والدعم. اتصل بـ GaRDN:

جناح 7 ، واحة اليانصيب البيت
37 شارع هامبدن
Nedlands WA 6009
هاتف: 1300 770 995
البريد الإلكتروني: [email protected]

شاهد الفيديو: ما يجهله ويتجاهله الكثير من الناس في قضية الميراث (أبريل 2020).