خطوط إرشاد

متلازمة كري دو شات

متلازمة كري دو شات

ما هي متلازمة كري دو شات؟

Cri du Chat syndrome (CdCS) هي اضطراب وراثي يمكن أن يسبب مشاكل صحية وإعاقة ذهنية.

"Cri du Chat" هي الفرنسية وترجمتها "Cry of the Cat". هذا يصف صرخة القط مثل نموذجي أن الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة.

سبب Cri du Chat هو وجود قطعة مفقودة على كروموسوم 5. يطلق عليها أحيانًا متلازمة 5p- (5p ناقص).

هذا يحدث عادة عن طريق الصدفة، ولكن في 10-15 ٪ من الحالات الموروثة. إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة Cri du Chat ، فيمكنك اختيار اختبار الكروموسومات الخاصة بك إذا كنت تفكر في إنجاب المزيد من الأطفال.

المتلازمة هي نادر ويحدث ذلك في حوالي 1 من 25000-50000 ولادة. انها أكثر شيوعا قليلا في الفتيات.

علامات وأعراض متلازمة كري دو شات

الخصائص البدنية
إن العلامة الجسدية الأكثر وضوحًا لمتلازمة Cri du Chat هي صرخة تشبه القطة في مهدها. يحدث هذا بسبب مشاكل في الحنجرة والجهاز العصبي. ثلث الأطفال يفقدون البكاء عندما يبلغون من العمر عامين.

قد تشمل العلامات والأعراض الجسدية الشائعة الأخرى ما يلي:

  • مشاكل التغذية بسبب صعوبة البلع والامتصاص
  • انخفاض الوزن عند الولادة وضعف النمو البدني
  • الكثير من الترويل
  • الإمساك
  • صغر الرأس (رأس صغير)
  • عيون واسعة ، عيون تبحث في اتجاهات مختلفة (الحول) ، علامات الجلد أمام العينين ، وطيات الجلد التي تغطي الزاوية الداخلية للعينين
  • انخفاض قوة العضلات
  • الفك الصغيرة وآذان مجموعة منخفضة
  • أصابع قصيرة وخطوط تمر عبر النخيل (تجاعيد راحي مفرد).

تشمل الأعراض الأقل شيوعًا ضعف السمع وتشوهات الهيكل العظمي.

علامات النمو
الأطفال الذين يعانون من متلازمة Cri du Chat عادة ما يكون لديهم بعض التأخير الحركي ، وخاصة في المشي. بعض الأطفال يمشون مبكراً منذ عامين ، لكن البعض الآخر قد يستغرق فترة تصل إلى ست سنوات بسبب انخفاض في قوة العضلات. البعض قد لا يمشي.

علامات الادراك
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة Cri du Chat من إعاقة ذهنية خفيفة إلى عميقة. قد يشمل ذلك صعوبات لغوية تتراوح بين تأخير الكلام المعتدل إلى اضطراب اللغة الحاد. قد لا يتمكن بعض الأطفال من التحدث.

علامات السلوك
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة Cri du Chat من مشاكل سلوكية قد تشمل:

  • رهافة
  • فرط النشاط
  • عدوان
  • نوبات الغضب
  • حركات متكررة.

المخاوف الطبية المرتبطة متلازمة Cri du Chat
يمكن أن يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة Cri du Chat مخاوف طبية ، بما في ذلك مشاكل في القلب ، وفتق ، ومشاكل في الكلى ، وارتداد في المعدة.

يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة Cri du Chat من مزاج مشرق وإظهار الحب والمودة ويشاركون اجتماعيًا.

تشخيص واختبار متلازمة Cri du Chat

يمكن للمهنيين الصحيين تشخيص متلازمة Cri du Chat بناءً على صرخة المتلازمة المميزة. كما أنهم يبحثون عن العلامات الجسدية والمشاكل التي تأتي عادةً مع البكاء. يمكن تأكيد المتلازمة من خلال الاختبارات الجينية.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة Cri du Chat

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة Cri du Chat ، إلا أن التدخل المبكر يمكن أن يحدث فرقًا. من خلال خدمات التدخل المبكر ، يمكنك العمل مع مختصي الصحة لاختيار خيارات العلاج لعلاج أعراض طفلك ودعم طفلك وتحسين النتائج لطفلك ومساعدة طفلك على تحقيق إمكاناته الكاملة.

قد يشمل فريق المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك أطباء الأطفال وأخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي السمع وأخصائيي أمراض النطق والمعالجين المهنيين ومدرسي التعليم الخاص.

يمكنك أنت وفريقك معًا اختيار خيارات العلاج والعلاج لمساعدة طفلك على أفضل وجه.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة Cri du Chat

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة Cri du Chat ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو العناصر التي لمرة واحدة مثل الكراسي المتحركة.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة Cri du Chat ، فمن السهل أن ينشغل بها. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

إذا كنت بحاجة إلى الدعم ، فإن المكان المناسب للبدء هو طبيبك العام والمستشار الوراثي. يمكنك أيضًا الحصول على الدعم من منظمات مثل Genetic Alliance Australia.

التحدث مع الآباء الآخرين يمكن أن يكون وسيلة رائعة للحصول على الدعم أيضا. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.