خطوط إرشاد

متلازمة شارج

متلازمة شارج


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما هي متلازمة شارج؟

CHARGE هو متلازمة معقدة تسبب مجموعة من المشكلات البدنية والصحية التي تختلف من طفل لآخر. إنه أيضًا أحد أسباب الصمم.

CHARGE syndrome هي اضطراب وراثي ، ناجم عن التغيرات في جين معين ، عادةً جين CHD7. في معظم الحالات ، لا يوجد تاريخ عائلي للاضطراب أو حالات مماثلة.

الشحنة تمثل:

  • ج - ورم القولون العين
  • ع - عيوب القلب الخلقية
  • أ - رتق تشانالي
  • ص - إعاقة النمو / التنمية
  • ز - تشوهات الأعضاء التناسلية
  • ه - شذوذ الأذن / الصمم.

متلازمة شارج هي نادر. يحدث في حوالي 1 من 8000-10000 ولادة. يصيب الأولاد والبنات بالتساوي.

إذا كان لديك طفل واحد مصاب بمتلازمة CHARGE ، فهناك خطر بنسبة 1٪ أن يكون طفلك القادم مصابًا بالمتلازمة. إذا كان لديك متلازمة CHARGE بنفسك ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة CHARGE يبلغ حوالي 50٪.

علامات وأعراض متلازمة شارج

يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة شارج كثيرًا من طفل لآخر.

علامات البدنية
هناك بعض العلامات الجسدية التي هي شائع جدا عند الأطفال المصابين بمتلازمة CHARGE ونادرة نسبياً في حالات أخرى. وتشمل هذه:

  • شق أو أخدود في أحد هياكل العين (كولوبوما العين) ، مثل القزحية أو الشبكية ، مما يسبب فقدان البصر
  • ممرات الأنف المحظورة (رتق القناة الصفراوية)
  • مشاكل الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي)
  • آذان مشوهة ، والتي يمكن أن تسبب فقدان السمع
  • قصر القامة.

آخر ممكن تشمل العلامات الجسدية:

  • نغمة العضلات منخفضة
  • تشوهات الهيكل العظمي
  • عيوب القلب
  • تشوهات الأعضاء التناسلية و / أو البولية.

علامات الادراك
الأطفال الذين يعانون من متلازمة CHARGE لديهم قدرات فكرية متنوعة على نطاق واسع. في المدرسة ، قد يحتاج بعض الأطفال إلى القليل جدًا من الدعم في الفصل. قد يحتاج الآخرون إلى دعم بدوام كامل وبرامج فردية.

يمكن أيضًا تأجيل تفكير الأطفال وتطورهم التعليمي بسبب مشكلات طبية معقدة مثل الصمم.

علامات السلوك
يعاني بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة شارج (CHARGE) من اضطراب الوسواس القهري ، وخصائص اضطراب طيف التوحد ، واضطراب فرط النشاط الناتج عن نقص الانتباه أو اضطراب التشنج اللاإرادي.

يمكن أن يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة CHARGE من مشاكل سلوكية ، غالبًا لأنهم يشعرون بالإحباط لعدم قدرتهم على التواصل بفعالية.

مشاكل النوم شائعة أيضًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة شارج.

المخاوف الطبية المرتبطة متلازمة شارج
الأطفال الذين يعانون من متلازمة شارج وغالبا ما يولدون يعانون من عيوب القلب التي تهدد الحياة ومشاكل في التنفس. وغالبًا ما يعانون أيضًا من مشاكل في التغذية وليس لديهم شعور بالرائحة (فقر الدم).

التشخيص والاختبار لمتلازمة شارج

يقوم أخصائيو الصحة بتشخيص متلازمة CHARGE من خلال النظر إلى الميزات الطبية للطفل.

يمكن للأطفال أيضًا إجراء اختبارات جينية لمتلازمة شارج. في معظم الحالات ، يؤكد الاختبار الوراثي تشخيص المرض.

متلازمة شارج ليست دائما سهلة التشخيص. إنه أمر نادر الحدوث ، ويمكن أن تظهر علاماته وأعراضه أيضًا مثل علامات وأعراض الحالات الأخرى المشابهة.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة شارج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة شارج ، إلا أن التدخل المبكر يمكن أن يحدث فرقًا.

من خلال خدمات التدخل المبكر ، يمكنك العمل مع أخصائي الصحة لاختيار خيارات العلاج لعلاج أعراض طفلك ، ودعم طفلك ، وتحسين النتائج لطفلك ، ومساعدة طفلك على تحقيق إمكاناته الكاملة. على سبيل المثال ، يمكن للأطفال الذين يعانون من ضعف السمع ومشاكل في الرؤية الحصول على الكثير من أنظمة الاتصال مثل طريقة برايل أو لغة الإشارة أو نظام تبادل الصور (PECS).

قد يضم فريق المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك أطباء الأطفال ، وعلماء النفس ، وأخصائيي السمع ، وأخصائيي العلاج الطبيعي ، وأطباء العيون ، وأخصائيي أمراض النطق ، والمعالجين المهنيين ، ومدرسي التعليم الخاص.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة شارج

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة شارج ، فيمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو العناصر التي لمرة واحدة مثل الكراسي المتحركة.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة CHARGE ، فمن السهل الوقوع في الاعتناء بها. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

التحدث مع الآباء الآخرين يمكن أن يكون وسيلة رائعة للحصول على الدعم أيضا. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.


شاهد الفيديو: CHARGE Syndrome: Rhett's Story. Cincinnati Children's (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Yao

    عبارة رائعة وفي الوقت المناسب

  2. Zutaxe

    وحاولت أن تفعل ذلك بنفسك؟

  3. Cein

    لا بأس ، إنها العبارة المسلية

  4. Clustfeinad

    رائع ، إجابة مضحكة جدا



اكتب رسالة