خطوط إرشاد

متلازمة سميث ماجنيس

متلازمة سميث ماجنيس

حول متلازمة سميث ماجنيس

متلازمة سميث ماجنيس (SMS) هي اضطراب نمو وراثي يصيب أجزاء كثيرة من الجسم.

يحدث بسبب بعض الجينات المفقودة على الكروموسوم 17 ، أو بسبب التغيرات أو الشذوذات في جين على الكروموسوم 17. يحدث هذا التغيير الوراثي في ​​وقت قريب من الحمل. متلازمة سميث ماجنيس ليست وراثية عادة.

متلازمة سميث ماجنيس نادر. يحدث في حوالي 1 من 25000 شخص ، ويؤثر على الأولاد والبنات على قدم المساواة.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة سميث ماجنيس غالبًا ما يتم تشخيصهم أيضًا باضطراب طيف التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب الوسواس القهري واضطرابات المزاج.

علامات وأعراض متلازمة سميث ماجنيس

الخصائص البدنية
يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس:

  • ملامح الوجه التي تشمل الوجه العريض والمربّع بأعين عميقة ، الخدين الكاملين ، الفك السفلي البارز ، جسر مسطح من الأنف ، فم متهدم ، وعينان تنظران في اتجاهات مختلفة (الحول)
  • انخفاض قوة العضلات
  • قصر القامة
  • العمود الفقري المنحني (الجنف)
  • صوت أجش
  • قصر النظر (قصر النظر)
  • أقدام مسطحة.

علامات الادراك
يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس:

  • تأخير النمو
  • معتدلة إلى معتدلة الإعاقة الذهنية
  • تأخر الكلام.

العلامات السلوكية
الأطفال الذين يعانون من متلازمة سميث ماجنيس غالبًا ما يكونون:

  • مشاكل النوم - على سبيل المثال ، قد ينامون أثناء النهار ويكونوا مستيقظين في الليل
  • نوبات الغضب ومشاكل العدوان
  • القلق
  • صعوبات الانتباه
  • ميل لإصابة أنفسهم عمدا
  • الميل إلى عناق أنفسهم مرارا وتكرارا
  • انخفاض الحساسية للألم ودرجة الحرارة
  • صعوبات الأكل مع تفضيل الأطعمة الخفيفة.

مخاوف طبية مرتبطة بمتلازمة سميث ماجنيس
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سميث ماجن من مشاكل طبية مثل:

  • تشوهات الأذن (تؤدي في بعض الأحيان إلى فقدان السمع)
  • عيوب القلب والكلى
  • انفصال الشبكية.
معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة سميث ماجنيس لديهم ذاكرة جيدة طويلة الأجل ، وشخصيات سعيدة ومحبوبة ، وروح مرحة للغاية.

التشخيص والاختبار لمتلازمة سميث ماجنيس

يقوم أخصائيو الصحة بتشخيص متلازمة سميث ماجنيس من خلال النظر في العلامات والأعراض الجسدية وغيرها من الأعراض المذكورة أعلاه. وعادة ما تؤكد التشخيص مع الاختبارات الجينية.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة سميث ماجنيس

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة سميث ماجنيس ، إلا أن التدخل المبكر يمكن أن يحدث فرقًا. من خلال خدمات التدخل المبكر ، يمكنك العمل مع المختصين الصحيين لاختيار خيارات العلاج لعلاج أعراض طفلك ودعم طفلك وتحسين النتائج لطفلك ومساعدة طفلك على تحقيق إمكاناته الكاملة.

قد يشمل فريق المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك أطباء الأطفال ، وعلماء النفس ، وأخصائيي أمراض النطق ، وأخصائيي العلاج الطبيعي ، والمعالجين المهنيين ، ومدرسي التعليم الخاص.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة سميث ماجنيس

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة سميث ماجنيس ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو العناصر التي لمرة واحدة مثل الكراسي المتحركة.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة سميث ماجنيس ، فمن السهل الانشغال به. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

إذا كنت بحاجة إلى الدعم ، فإن المكان المناسب للبدء هو طبيبك العام والمستشار الوراثي. يمكنك أيضًا الحصول على الدعم من منظمات مثل Genetic Alliance Australia.

التحدث مع الآباء الآخرين يمكن أن يكون وسيلة رائعة للحصول على الدعم أيضا. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.

شاهد الفيديو: TEDxBloomington - Shawn Achor - "The Happiness Advantage: Linking Positive Brains to Performance" (قد 2020).